疾病（病理学）库
推荐阅读：【生物信息学】【生物信息学分析目录】(https://jb243.github.io/pages/836)
1. 概述
2. 癌症疾病
3. 器官特异性功能疾病
4. 免疫系统疾病
a.药理学
b.复合库
c. 药物类库
1.概述
⑴ 第 1 类. 癌症疾病
⑵ 2.类器官特异性功能性疾病
① 2-1. 【呼吸系统疾病】(https://jb243.github.io/pages/85)
② 2-2. 代谢性疾病
○ 【心血管疾病】(https://jb243.github.io/pages/83)
○ 肠道疾病
○ 肝脏疾病
○ 糖尿病
○ 肾脏疾病
③ 2-3. 皮肤病
○ 肝纤维化
○ 肺纤维化
○ 特发性肺纤维化
○ 硬皮病
④ 2-4. 【神经退行性疾病】(https://jb243.github.io/pages/1207)
○ 脑部疾病
○ 神经系统疾病
⑶ 第3类. 【免疫系统疾病】(https://jb243.github.io/pages/86)
① 3-1. 传染病：病毒性疾病等。
② 3-2. 炎症性疾病
③ 3-3. 自身免疫性疾病
④ 3-4. 免疫逃避疾病：艾滋病等。
⑷ 类别4. 衰老：最近的观点认为衰老是一种疾病。
2.癌症疾病
○ AML（急性髓系白血病）
○ 2024年新增病例20800例，死亡11220例。
○ BRCA（乳腺癌）
○ 转移性乳腺癌 (MBC) 的预后比 TNBC 更差，并且对化疗表现出更大的抵抗力。
○ ccRCC（透明细胞肾细胞癌）
○ 占 RCC（肾细胞癌）的 70-80%。
○ GBM（胶质母细胞瘤）
○ 平均生存期为12~18个月。
○ HNSCC（头颈鳞状细胞癌）
○ 全球第六大常见癌症：每年 838,860 例。
○ ~50% 5 年生存率。
○ 黑色素瘤
○ (+) MAGEA3、HSPA8、NACA、HLA-G。
○ OSCC（口腔鳞状细胞癌）
○ 最常见的头颈癌。
○ 占起源于口腔粘膜上皮的癌症的 90% 以上。
○ RCC（肾细胞癌）
3。器官特异性功能性疾病
○ AD（阿尔茨海默病）
○ (-) NEUROD6。
○ ALF（急性肝衰竭）：死亡率超过 50%。
○ ALS（肌萎缩侧索硬化症）
○ GGGGCC 是在 C9orf72 中发现的与该疾病相关的六核苷酸 STR 基序。
○ 阿尔斯特罗姆综合征
○ 婴儿期失明或严重视力障碍
○ 皮肤黑斑（黑棘皮症）
○ 耳聋
○ 心脏功能受损（心肌病），可能导致心力衰竭
○ 肥胖
○ 进行性肾衰竭
○ 增长放缓
○ 儿童期发病或 2 型糖尿病的症状
○ CAD（冠状动脉疾病）
○ 最常见的心脏病：占 35 岁以下死亡人数的三分之一。
○ 接受抗血栓药物治疗。
○ CRS（尾部回归综合症）
○ 肾脏、胃肠道、腿部和脊髓的先天畸形和发育不全
○ 60,000 至 100,000 名新生儿中就有 1 名发生这种情况
○ 原因：环境因素、遗传因素、患有严重糖尿病的母亲所生的婴儿
○ DR（糖尿病视网膜病变）
○ 截至 2021 年，960 万美国人患有这种疾病，影响四分之一的糖尿病患者。
○ 由于高血糖而导致流向眼睛的血液受阻的疾病。> ○ 症状：出血、硬性渗出物、神经损伤
○ 诊断：眼科医生检查视网膜以做出诊断。
○ HF（心力衰竭）
○ 5 年内死亡风险约为 50%。
○ 赫拉克勒斯综合症
○ 由于肌肉生长抑制素缺乏而导致骨骼肌过度发育。内脏肌肉正常。会拉伤韧带、肌腱、肾脏等。
○ 肌肉生长抑制素：抑制骨骼肌发育和生长。参与韧带和肌腱的形成和发育。
○ 肝脏疾病
| 组 | 基因 | 脂肪变性 | 肝硬化 |
|---|---|---|---|
| 低脂蛋白输出 | PTPRD、PNPLA3、TM6SF2 | ↑↑↑↑ | ↑↑↑↑ |
| 高脂蛋白输入 | 载脂蛋白 | ↑↑↑ | ↑↑↑ |
| 低脂质燃烧 | 自由贸易区 | ↑↑ | - |
| 胰岛素 | INSR、PNPLA2、GRB14、SREBF1 | ↑↑↑ | - |
| 吸收 | MTTP | ↑* | - |
| 葡萄糖 | GCKR、TRIB1 | ↑↑↑ | - |
| TG 转移 | MBOAT7、MARC1、TOR1B、ADH1B、GPAM | ↑↑↑↑ | ↑↑↑ |
| 流行病学协会 | ↑ | ↑ |
表 1. 肝脏疾病相关基因评分
○ 心肌梗塞：通过心电图 ST 段升高来预测。
○ MAFLD（代谢功能障碍相关脂肪肝病）
○ 以前称为 NAFLD（非酒精性脂肪肝病）。
○ 影响全球约 25% 的成年人口，其中美国为 40%。
○ 在 20 世纪 80 年代作为一种新疾病出现。
○ NASH：20~30%的NAFLD会进展为NASH。
○ 卵巢囊肿破裂
○ 性交引起的严重出血是主要原因。
○ 帕金森病
○ 概述
○ 由一位名叫 James Parkinson 的医生于 1817 年首次记录
○ 2020年以来，美国已有超过100万人患有帕金森病：每年造成520亿美元的经济负担
○ 原因
○ 基底神经节和小脑参与测量物体的距离：基底神经节是运动中心
○ 中脑黑质产生多巴胺 → 多巴胺神经元控制运动
○ 帕金森病因多巴胺神经元受损而导致运动控制受损
○ 症状：通常在 50 岁后出现
○ 休息时震颤
○ 手臂、腿部和身体僵硬
○ 运动迟缓（运动减慢）
○ 姿势不稳定
○ 诊断 1. MDS-UPDRS（运动障碍协会统一帕金森病评定量表）
○ 第一部分：日常生活的非机动体验（13 项）
○ 第二部分：日常生活的运动体验（13 项）
○ 第三部分：运动检查（33项）
○ 第四部分：运动并发症（6 项）
○ 诊断 2. H&Y（Hoehn 和 Yahr）量表
○ 第一阶段：单方参与
○ 第二阶段：双侧参与，平衡完好
○ III期：双侧病变，姿势不稳
○ 第四阶段：身体严重残疾，但仍能独立站立
○ 第五阶段：轮椅
○ 治疗
○ 多巴胺：左旋多巴可以穿过血脑屏障，但右旋多巴不能
○ 左旋多巴制剂：补充多巴胺
○ COMT 抑制剂：最大化多巴胺利用率或提高效率
○ Requip、Mirapex：供应替代多巴胺能物质
○ Umax、生育酚等神经保护治疗：保护受损的多巴胺神经元
○ MAO-B 抑制剂：延迟多巴胺生产的停止
○ 金刚烷胺：增加多巴胺的剩余产能
○ 多巴胺受体激动剂
○ 多巴胺降解酶抑制剂
○ 先兆子痫(PE)
○ 定义：妊娠几周后新发高血压和蛋白尿（尿液中的蛋白质）。
○ 发生率：全球怀孕率为 3% 至 9%，美国为 3%。
○ 死亡率：全球每年有 70,000 名孕产妇死亡和 500,000 名胎儿死亡。> ○ 发病率：母亲多器官功能障碍、中风、胎盘早剥、早产、死产。
○ 牛皮癣
○ 慢性炎症性皮肤病
○ 流行病学：0.2 至 2.5%。全球超过 1 亿人患有牛皮癣。 >400 万美国人。
○ 经济负担： > 110 亿美元
○ 遗传力：~66%
○ 肺纤维化：3年生存率仅为50%。
○ 雷特氏综合症：与甲基化胞嘧啶有关。
○ T2D（2 型糖尿病）
○ 占所有糖尿病病例的 90-95%，影响着 2580 万美国人（占人口的 8.3%）
○ 症状：周围组织胰岛素抵抗、胰岛功能受损
○ 医疗费用：心脏病和中风的风险增加2-4倍；肾衰竭、失明、下肢截肢
○ 财务成本：每年 1740 亿美元；预计未来 25 年将增加约 3 倍
○ 7900 万 ≥ 20 岁的人处于糖尿病前期
4。免疫系统疾病
○ HBV 和HCV： HBV 和HCV 的症状相似。
○ 黄疸
○ 关节和肌肉疼痛
○ 食欲不振
○ 呕吐
○ 深色尿液
○ 艾滋病毒
○ 盗汗
○ 极度疲劳
○ 干咳
○ 快速减肥
○ 皮疹
输入：2023.10.10 14:46