表观遗传学库
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1. 组蛋白修饰
2. CNV
a. 表观基因组测序
1.【组蛋白修饰】(https://jb243.github.io/pages/74)
○ 概述
○ 在组蛋白中，H3 修饰最频繁：H2A 和 H2B 修饰频率要低得多
○ 组蛋白修饰发生在组蛋白尾部
图 1. 组蛋白修饰的位置
○ 根据基因表达调控元件的组蛋白修饰组合
图2. 根据基因表达调控元件的组蛋白修饰组合
○ H2AK119Ub
○ DDR（DNA损伤反应）相关
○ H2BK5me1
○ 激活基因转录
○ H2BK5me3
○ 抑制基因转录
○ H3K4me1
○ 增强子和启动子：激活基因转录
○ H3K4me3
○ 组蛋白第四个赖氨酸 (K) 残基上连接三个甲基 (me3) 的修饰
○ 活性启动子：激活基因转录
○ 特别是在大脑中，与 H3K27ac 呈正相关，与 H3K27me3 呈负相关
○ 示例 1. Gpr88 在纹状体中显示 H3K4me3 高度修饰 → 表达增加
○ H3K9ac
○ 活性启动子：激活基因转录
○ H3K9me1
○ 激活基因转录
○ H3K9me2
○ 抑制基因转录
○ H3K9me3
○ 异染色质沉默：抑制基因转录
○ H3K14ac
○ 激活基因转录
○ H3K27ac
○ 组蛋白 H3 的第 27 个赖氨酸 (K) 残基上连接有乙酰基 (ac) 的修饰
○ 增强子和启动子：激活基因转录
○ 特别是在大脑中，与 H3K4me3 正相关，与 H3K27me3 负相关
○ 示例 1. Gpr88 在纹状体中显示出高 H3K27ac 修饰 → 表达增加
○ H3K27me1
○ 激活基因转录
○ H3K27me2
○ 抑制基因转录
○ H3K27me3
○ 组蛋白 H3 的第 27 个赖氨酸 (K) 残基上连接了三个甲基 (me3) 的修饰
○ Polycomb 抑制：抑制基因转录
○ 特别是在大脑中，与 H3K4me3 和 H3K27ac 呈负相关
○ 实施例 1. 突触信号传导过程中参与 GABA 能调节的基因显示出高度 H3K27me3 修饰
○ 示例 2. 突触信号转导期间参与谷氨酸能调节的基因显示出较低的 H3K27me3 修饰
○ 示例 3. 与胼胝体和纹状体相比，Car2 基因在大脑皮层中显示出较高的 H3K27me3 修饰
○ 示例 4. 与 DDR（DNA 损伤反应）相关
○ H3K27me1
○ 激活基因转录
○ H3K27me3
○ Polycomb 沉默启动子：抑制基因转录
○ H3K36me3
○ 转录基因体、转录延伸：激活基因转录
○ H3K79me1
○ 激活基因转录
○ H3K79me2
○ 启动子活性：激活基因转录
○ H3K79me3
○ 激活或抑制基因转录
○ H4K20me1
○ 激活基因转录> ○ Mecp2
○ 非CpG甲基化的独家阅读器
2. CNV（拷贝数变异）
○ 12q13缺失：抑癌基因TP53染色体缺失异常
输入：2024.01.07 01:24